Sperma nga dhurues me gjen që shkakton kancer, vdes një fëmijë në Greqi!
E Premte 12 Dhjetor 2025, 21:09
Dritare.net
Në Greqi, 18 fëmijë kanë lindur në 11 familje me spermë nga një donator nga Danimarka, i cili pa e ditur ishte bartës i një mutacioni gjenetik që rrit ndjeshëm rrezikun e kancerit. Rasti merr një kthesë dramatike, pasi rezulton se nga një familje në Greqi ku lindën tre fëmijë nga ky donator i veçantë, njëri vdiq nga kanceri dhe njëri është i sëmurë.
Antonis Kattamis, profesor i hematologjisë-onkologjisë pediatrike, njoftoi ngjarjen tragjike, duke thënë se e diskutoi atë me prindërit e fëmijëve dhe u vendos që publiciteti do të ishte i mirë për fëmijët e ardhshëm. "Dhe i falënderoj ata", shtoi z. Kattamis.
Sipas profesorit, fëmija që humbi betejën me kancerin ishte midis 5-10 vjeç, ndërsa dy vjet më vonë, vëllai i tij më i vogël gjithashtu u prek nga kanceri.
90% mundësi për të zhvilluar kancer
"Është krijuar me të drejtë një trazirë, për fat të keq është një situatë shumë serioze . Është një nga situatat ku, për fat të keq, probabiliteti i zhvillimit të kancerit gjatë jetës është shumë i lartë dhe i afrohet 90% e lart. Sigurisht, askush nuk e di nëse kanceri do të zhvillohet në fëmijëri, adoleshencë apo në moshë madhore. Ne e dimë se gjatë jetës së një personi, bartësi do të preket nga kanceri dhe kancere të shumëfishta", kishte deklaruar më parë z. Kattamis.
"Më vonë mësuam se donatori kishte dhuruar disa herë, duke rezultuar në përhapjen e këtij gjeni. Është një rast shkencor interesant duke pasur parasysh se donatori nuk e ka këtë problem. Ekziston një gjendje e quajtur mozaikizëm, që do të thotë se të gjitha qelizat në trup supozohet të kenë të njëjtin material gjenetik. Megjithatë, ka disa situata të veçanta ku vetëm disa linja specifike kanë një mutacion, ndërsa pjesa tjetër e trupit nuk e mbart atë. Donatori e kishte atë vetëm në spermën e tij", tha profesori.
Qeliza e parë dhe mutacioni
Pastaj ai shpjegoi se "fakti që donatori e ka atë në spermën e tij nuk do të thotë se ai nuk mund ta marrë sëmundjen, ose të paktën probabiliteti është shumë i vogël ose i zakonshëm me popullatën e përgjithshme. Pra, trashëgimtari merr një gjen, një qelizë, nga një qelizë në të cilën jeta e personit evoluon. Nëse qeliza e parë mbart këtë mutacion, kjo do të thotë se të gjitha qelizat që do të shumohen... Do të jenë në të gjithë trupin."
"Në 10 vitet e fundit, në komunitetin shkencor është kuptuar se për fat të keq kanceri i fëmijërisë ka një shkak. Dhe rreth 1 në 10 fëmijë që zhvillojnë kancer, ne e dimë se ata kanë një gjen për predispozicion. Sot, janë regjistruar rreth 700 gjene të tilla. Të tjera janë më të fuqishme, siç është TP53, dhe të tjera që nuk janë aq të forta, gjë që rrit probabilitetin, por nuk është absolute. Për shembull, gjeni BRCA1 që kanë gratë me kancer të gjirit. Ne nuk e dimë se kur do të zhvillohet kanceri", vuri në dukje ai.
Studimi i gjeneve dhe kontakti me belgët rreth mutacionit
"Gjatë 10 viteve të fundit, ne kemi zhvilluar një laborator translacional të hematologjisë molekulare dhe onkologjisë, i cili, me ndihmën e shoqatave, kryesisht nga qytetarë të zakonshëm, bën kërkime translacionale dhe një nga pjesët në të cilat jemi të përfshirë është shqyrtimi i këtyre gjeneve. Deri në ç'masë fëmijët me kancer kanë një predispozitë?
Ne e bëjmë këtë sepse së pari, nëse e dini që ky problem ekziston, mund ta ndryshoni trajtimin në një farë mënyre në mënyrë që të mos krijoni më shumë probleme për fëmijën. Në të njëjtën kohë, bëjmë një kontroll në familje, nëse ky problem është i trashëguar.
Në kontekstin e këtij studimi, pamë që pacienti ynë kishte mutacionin në TP53. Ishte veçanërisht interesant për ne sepse nuk ishte një mutacion që ishte raportuar në të kaluarën, u gjet për herë të parë në bazën e të dhënave të mutacioneve. Në një moment e njoftuam në një forum shkencor dhe kolegët erdhën nga Belgjika dhe na thanë se ata vetë e kanë parë këtë mutacion specifik tek shumë fëmijë", zbuloi z. Kattamis./dritare.net
