Proteinat në trupin e njeriut zbulojnë shenjat paralajmëruese për Alzheimerin dhe Parkinsonin
E Mërkurë 16 Korrik 2025, 17:05
Dritare.net
Një studim i gjerë mbi proteinat në gjak dhe në lëngun cerebrospinal (që qarkullon në tru dhe palcën kurrizore) mund të hapë rrugën për zhvillimin e analizave të përmirësuara të gjakut për diagnostikimin e disa sëmundjeve të trurit, si dhe për të identifikuar shenja të hershme që paralajmërojnë rrezikun për t’u prekur nga këto sëmundje. Këto të dhëna u publikuan më 15 korrik në disa artikuj në revistat Nature Medicine dhe Nature Aging.
Proteinave u takon një rol thelbësor në funksionimin e qelizave dhe të trupit në tërësi. Çrregullimet në strukturën ose funksionin e tyre shpesh lidhen me sëmundje të ndryshme, për shembull, deformimi i proteinave është i lidhur me shumë çrregullime neurodegjenerative.
Të dhënat e studimit, të mbledhura nga 18,645 persona, kanë identifikuar "gjurmë" biokimike të sëmundjeve si Alzheimeri, Parkinsoni, demenca frontotemporale dhe skleroza laterale amiotrofike (ALS). Këto analiza jo vetëm që mund të ndihmojnë në dallimin e sëmundjeve të ndryshme, por edhe të zbulojnë nënlloje të tyre dhe të gjurmojnë përparimin e sëmundjes përpara se të shfaqen simptomat klinike.
Zbulime të reja mbi rolin e gjenit APOE
Një nga zbulimet më të rëndësishme të studimit lidhet me variantin gjenetik APOE4, që është faktori më i madh gjenetik i njohur për rrezikun e zhvillimit të sëmundjes Alzheimer. Studiuesit zbuluan se individët që mbartin këtë variant tregojnë një profil specifik proteinash në gjak, edhe nëse nuk kanë simptoma të sëmundjes, apo edhe nëse vuajnë nga sëmundje të tjera neurologjike.
Ky profil përfshin proteina që lidhen me infeksionin dhe inflamacionin, duke sugjeruar se varianti APOE4 mund të ndikojë në fazat shumë të hershme të zhvillimit të sëmundjeve të trurit, ndoshta duke përgatitur “skenën” për dëmtime më të thella nga faktorë si gjenetika, stili i jetesës, ekspozimi kimik dhe përvojat jetësore.
Për të testuar nëse ky efekt inflamator është shkaktar apo pasojë e sëmundjes, studiuesit krijuan mini-tru (organoide) në laborator, duke përdorur qeliza burimore nga persona me dhe pa variantin APOE4. Organoidet me variantin gjenetik tregonin shenja të inflamacionit përpara se të shfaqeshin proteinat karakteristike të Alzheimerit (beta-amiloidi dhe tau).
Këto rezultate, të publikuara më 15 korrik në Research Square, ende nuk janë shqyrtuar nga kolegët (peer-reviewed), por nëse konfirmohen, ato mund të çojnë në terapira parandaluese që synojnë kontrollin e inflamacionit. Madje mund të shpjegojnë edhe pse vaksina kundër herpes zoster, duket se redukton rrezikun për zhvillimin e demencës.
Dallimi mes sëmundjeve të trurit përmes “gjurmëve proteinike”
Një analizë tjetër tregoi se sëmundjet e trurit lidhen me modele të ndryshme të plakjes në organe të ndryshme të trupit. Për shembull, ndërsa Alzheimeri lidhet me plakje të drejtpërdrejtë të trurit, Parkinsoni jo domosdoshmërisht ndjek të njëjtin model, gjë që habiti shumë nga studiuesit.
Gjithashtu, studiuesit zbuluan se sëmundjet neurodegjenerative si Alzheimeri, Parkinsoni, ALS dhe demenca frontotemporale kanë si elementë të përbashkët, ashtu edhe tipare unike në profilin e tyre biokimik. Këto “gjurmë” mund të ndihmojnë në dallimin më të saktë të sëmundjeve dhe identifikimin e nënllojeve të tyre.
“Disa nga këto ndryshime ndodhin përpara simptomave klinike dhe mund të përdoren për të identifikuar njerëzit në rrezik,” tha Carlos Cruchaga, studiues në Universitetin e Mjekësisë në Uashington.
Një bashkëpunim global për zbulime të reja
Ky studim është pjesë e Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC), një bashkëpunim ndërkombëtar publik-privat i nisur në vitin 2023, i cili synon të kuptojë më mirë sëmundjet degjenerative të trurit duke analizuar proteina nga pacientë në SHBA dhe Evropë.
Shumë prej mostrave të përfshira janë mbledhur ndër vite nga të njëjtët individë, duke lejuar që studiuesit të shohin se si ndryshojnë proteinat me kalimin e kohës. Kjo qasje e thelluar dhe e standardizuar u jep shkencëtarëve besim të lartë në rezultatet.
Konsorciumi lindi gjatë pandemisë së COVID-19, kur provat klinike ishin të pamundura. Studiuesit shfrytëzuan mostrat e ngrira të gjakut për të zbuluar "gjurmët" e sëmundjes me analiza shumë më të avancuara sesa më parë.
Në të kaluarën, shumica e projekteve ishin përqendruar vetëm te Alzheimeri, gjë që kufizonte mundësinë për të identifikuar ngjashmëritë mes sëmundjeve të ndryshme. Por tani, me këtë bazë të përbashkët të të dhënave, studiuesit shpresojnë të zbulojnë mekanizma të përbashkëta që mund të çojnë në trajtime të njëjta për sëmundje të ndryshme.
E ardhmja e diagnostikimit dhe trajtimit
Aktualisht, ekziston një test gjaku i aprovuar nga FDA për diagnostikimin e Alzheimerit, por ai kërkon pajisje të veçanta dhe mbetet i vështirë për t’u përdorur gjerësisht. Nuk ka ende teste të tilla për sëmundjet e tjera neurodegjenerative, por kjo mund të ndryshojë në vitet e ardhshme, nëse rezultatet e konsorciumit GNPC konfirmohen.
Faza e dytë e projektit tashmë ka nisur dhe po përfshin studiues dhe mostra nga Amerika Latine, Azia Jugore, Afrika dhe Oqeania, duke sjellë më shumë diversitet dhe potencial për zbulime të reja globale./K.C/dritare.net
